Jaarlijks draagt Stichting Steun Emma Kinderziekenhuis bij aan de start van vernieuwend wetenschappelijk onderzoek. De Wetenschappelijke Adviesraad (WAR) beoordeelt onderzoeksvoorstellen en selecteert projecten die kunnen bijdragen aan betere kinderzorg. Dit jaar behoort het onderzoek van Arend Overeem naar nieuwe behandelmogelijkheden voor kinderen met een zeldzame erfelijke darmziekte tot de vijf geselecteerde projecten.
Voor veel zeldzame erfelijke ziekten bestaat nog geen effectieve behandeling. Een voorbeeld is Microvillus Inclusion Disease (MVID), een ernstige aangeboren darmziekte waarbij de darmen onvoldoende voedingsstoffen kunnen opnemen. Kinderen met deze aandoening hebben vanaf hun geboorte ernstige diarree en zijn afhankelijk van voeding die rechtstreeks via een infuus wordt toegediend.
De ziekte ontstaat door een fout in het DNA, waardoor een bepaald eiwit in de darm niet goed functioneert. Hoewel er geneesmiddelen bestaan die sommige defecte eiwitten kunnen herstellen, is nog onvoldoende bekend welk middel bij welke genetische afwijking werkt.
Onderzoeker Arend Overeem wil een methode ontwikkelen waarmee per patiënt onderzocht kan worden of bestaande geneesmiddelen mogelijk effectief zijn. Daarvoor gebruikt het onderzoeksteam stamcellen die afkomstig zijn van kinderen met MVID.
Deze cellen dragen dezelfde genetische afwijking als de patiënt. In het laboratorium kunnen onderzoekers daardoor testen hoe verschillende geneesmiddelen op de cellen reageren en of het defecte eiwit weer beter gaat functioneren.
Veelbelovende resultaten worden vervolgens verder onderzocht in kleine, uit stamcellen gekweekte darmmodellen. Zo kan worden vastgesteld of een middel niet alleen invloed heeft op het eiwit, maar mogelijk ook op de werking van de darmcellen.
Het onderzoek richt zich in eerste instantie op MVID, maar de mogelijke betekenis reikt verder. De ontwikkelde methode zou in de toekomst ook gebruikt kunnen worden bij andere zeldzame erfelijke aandoeningen.
Het uiteindelijke doel is om bestaande geneesmiddelen gerichter in te zetten, afgestemd op de specifieke genetische afwijking van een kind. Daarmee kan dit onderzoek een belangrijke stap zijn richting meer persoonlijke behandelmogelijkheden voor kinderen voor wie nu nog weinig opties bestaan.