Kinderen met een zeldzame genetische ontwikkelingsstoornis, zoals het Pitt-Hopkins syndroom, Menke-Hennekam syndroom of Marshall-Smith syndroom, hebben een vaak intensieve zorg nodig. Door het ‘mini-brein’ (in een kweekbakje gemaakt uit stamcellen) van kinderen met deze syndromen te vergelijken met gezonde hersencellen, hopen de onderzoekers belangrijke ziektekenmerken te herkennen.

Bij ongeveer één op de tweehonderd baby’s wereldwijd is er sprake van een aangeboren (congenital, c) infectie met het cytomegalovirus, oftewel cCMV. Bij een kwart van deze kinderen leidt zo’n infectie tot blijvende schade, zoals slecht-horendheid of problemen in de hersenontwikkeling. In het Emma wordt onderzocht wat het effect is van medicijnen die vaak worden ingezet bij cCMV. Dat is belangrijk, want de behandelingen verschillen per land. In Nederland krijgen kinderen meestal zes weken medicatie, terwijl dat internationaal vaak zes maanden is. Met dit onderzoek hopen de onderzoekers bij te dragen aan betere behandelrichtlijnen en nieuwe inzichten die wereldwijd het verschil kunnen maken voor kinderen met cCMV.

Kinderen met Tetralogie van Fallot, een aangeboren hartafwijking, worden vaak al op jonge leeftijd geopereerd. Die eerste operatie redt levens, maar veel kinderen krijgen op latere leeftijd alsnog last van hartproblemen. In dit onderzoek kijken artsen van het Emma of ze dat beter kunnen voorspellen met een nieuwe, geavanceerde techniek: 4D Flow MRI. Deze scan brengt niet alleen het hart in beeld, maar laat ook precies zien hoe het bloed door het hart stroomt. De uitkomsten kunnen leiden tot persoonlijke zorg, betere timing van operaties en uiteindelijk een sterker hart.

Bij te vroeg geboren baby’s komt het regelmatig voor dat hun ademhaling tijdelijk stopt. Zo’n ademstilstand, ook wel apneu genoemd, kan leiden tot een plotselinge daling van het zuurstofgehalte in het bloed. Dat is schadelijk voor de hersenen en algemene ontwikkeling op de lange termijn. In het Emma wordt onderzoek gedaan naar het meten van de activiteit van het middenrif met een speciale techniek, waardoor artsen zien of een baby nog ademhalings-inspanning levert. Zo kunnen apneus sneller en preciezer behandeld worden.