Onderzoekers van het Emma Kinderziekenhuis van Amsterdam UMC hebben voor het eerst aangetoond dat het ziekteverloop van de zeldzame hersenziekte vanishing white matter kan worden afgeremd. Stichting Steun Emma Kinderziekenhuis heeft bijgedragen aan het onderzoek, waarvan de resultaten vandaag zijn gepubliceerd in The Lancet Neurology.
Vanishing white matter is een erfelijke aandoening waarbij de witte stof in de hersenen wordt aangetast. De ziekte begint meestal op jonge leeftijd en zorgt ervoor dat kinderen steeds meer motorische en verstandelijke vaardigheden verliezen. Tot nu toe bestond er geen behandeling die het ziekteverloop kon afremmen of stoppen.
Vanishing white matter is een erfelijke aandoening waarbij de witte stof in de hersenen wordt aangetast. De ziekte begint meestal op jonge leeftijd en zorgt ervoor dat kinderen steeds meer motorische en verstandelijke vaardigheden verliezen. Tot nu toe bestond er geen behandeling die het ziekteverloop kon afremmen of stoppen.
“Voor deze kinderen en hun ouders is dat een grote, hoopvolle stap”
Voor het onderzoek kregen 33 kinderen uit verschillende landen vier jaar lang guanabenz, een bestaand bloeddrukmedicijn. Hun ziekteverloop werd vergeleken met dat van 66 kinderen met een vergelijkbare ernst van de ziekte die het middel niet kregen.
De kinderen die guanabenz gebruikten, werden minder vaak of minder snel afhankelijk van een rolstoel. Ook was op MRI-scans geen of een minder snelle achteruitgang van de witte stof zichtbaar. Tijdens de onderzoeksperiode overleed geen van de behandelde kinderen; in de vergelijkingsgroep overleden vijf kinderen. “Voor deze kinderen en hun ouders is dat een grote, hoopvolle stap”, aldus Marjo van der Knaap, hoogleraar kinderneurologie bij Amsterdam UMC.
De resultaten betekenen nog niet dat vanishing white matter kan worden genezen. Het effect van guanabenz stopt wanneer de behandeling wordt beëindigd en het middel is op dit moment alleen beschikbaar binnen onderzoeksverband.De onderzoekers blijven de kinderen daarom langer volgen en onderzoeken onder andere het effect van hogere doseringen. Tegelijkertijd zet Amsterdam UMC stappen richting goedkeuring door het Europees Geneesmiddelenbureau (EMA), zodat de behandeling in de toekomst mogelijk ook buiten onderzoeksverband beschikbaar kan worden.
Stichting Steun Emma Kinderziekenhuis draagt bij aan wetenschappelijk onderzoek dat nieuwe mogelijkheden creëert voor de zorg voor ernstig zieke kinderen. Dit onderzoek laat zien waar die investering uiteindelijk om draait: kennis ontwikkelen die kan leiden tot betere behandelingen en nieuw perspectief voor kinderen en hun families.