Onderzoek naar het Bardet-Biedl syndroom
Het Bardet-Biedl syndroom (BBS) is een zeldzame genetische aandoening die onder andere gepaard gaat met leerproblemen, nierafwijkingen en obesitas. Dit laatste symptoom ontstaat door een verstoorde energiebalans in het lichaam. Hoe zwaar je bent, hangt immers af van hoeveel energie je binnenkrijgt via voeding en hoeveel energie je verbruikt, bijvoorbeeld door te bewegen. Als dit proces uit balans raakt, kan gewichtstoename ontstaan. Op dit moment is nog niet precies bekend hoe deze verstoring bij kinderen met BBS ontstaat.
Doneer nu
Om dit beter te begrijpen, hebben onderzoekers een methode gebruikt om het energieverbruik te meten in het dagelijks leven. De kinderen krijgen dan eenmalig ‘gelabeld’ water te drinken, waarin een deel van de waterstof- en zuurstofatomen iets zwaarder is dan normaal. Het lichaam merkt hier niets van, maar met speciale apparatuur in het laboratorium van het Emma Kinderziekenhuis kunnen onderzoekers dit water nauwkeurig volgen.
Na het drinken verspreidt het gelabelde water zich namelijk door het lichaam, ook in speeksel. Omdat speeksel een goede afspiegeling is van het lichaamswater, verzamelen de kinderen op 6 momenten, over twee weken verspreid speekselmonsters thuis. Door te meten hoe snel het gelabelde water uit het lichaam verdwijnt, kunnen onderzoekers berekenen hoeveel energie het lichaam verbruikt.
Met deze unieke meetmethode hopen de onderzoekers van het Emma Kinderziekenhuis meer inzicht te krijgen in de energiebalans bij BBS. De uitkomsten van dit onderzoek kunnen bijdragen aan betere dieetplannen en voedingsadviezen voor kinderen met BBS.
In het Emma Kinderziekenhuis starten er jaarlijks verschillende wetenschappelijke onderzoeken, mede dankzij de steun van onze Stichting. Met zorgvuldige selectie door de Wetenschappelijke Advies Raad (WAR), zijn er dit jaar vijf baanbrekende projecten geselecteerd die de kindzorg naar een hoger niveau tillen.
