2. Op zoek naar modificerende genen
Bij de ziekte galactosemie kan melksuiker niet goed verbranden door een erfelijke afwijking in het GALT gen. Een gevaarlijke ziekte voor pasgeborenen die we gelukkig kunnen herkennen door middel van een hielprik. Sommige kinderen hebben veel last van complicaties bij de ziekte, terwijl andere kinderen bijna geen complicaties ervaren, maar waarom? “Wij denken dat de verschillen worden veroorzaakt door invloed van andere genen dan het GALT gen op het ziektebeloop,” vertelt Annet Bosch. Met een speciale techniek gaan we op zoek naar modificerende genen die helpen bij het ontwikkelen van nieuwe behandelingen.