Onderzoek naar cystinose
Cystinose is een erfelijke aandoening die leidt tot slechte werking van meerdere organen, waarbij de nieren als eerste worden aangetast. Hoe cystinose zich precies ontwikkelt, is nog niet helemaal duidelijk. Dat maakt het lastig om nieuwe behandelingen te vinden
Doneer nu
Op dit moment is cysteamine de standaardbehandeling voor deze aandoening. Hoewel dit medicijn helpt bij het verminderen van de ophoping van lysosomale cystine, gaat het gepaard met bijwerkingen en vertraagt het enkel de voortgang van de ziekte.
In het Emma Kinderziekenhuis zetten onderzoekers alles op alles om de complexiteit van cystinose te begrijpen en effectievere behandelingen te ontdekken. Ze hebben een hypothese: panthotenaat (vitamine B5) gebruikt kan worden om deze te herstellen. Ze verwachten dat vitamine B5 het energiemetabolisme in cystinose cellen te herstellen.
De resultaten van het onderzoek kunnen enorm veel impact hebben op de behandeling van cystinose patiënten. Vitamine B5 is al op de markt verkrijgbaar. Wanneer de effectiviteit hiervan is bewezen, kan het snel worden ingezet bij de behandeling van cystinose. De onderzoekers zijn hoopvol dat deze bevindingen een nieuwe horizon openen voor de patiënten die getroffen zijn door deze zeldzame aandoening.