Onderzoek naar Gyraat Atrofie
Abel, een van de kinderen uit het fotoboek 'Morgen is vandaag' heeft Gyraat Atrofie (GA). Dit is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte die voornamelijk leidt tot ernstig verlies van zicht. Mensen met GA ervaren vanaf jonge leeftijd (ongeveer 10 jaar) de eerste symptomen, zoals nachtblindheid en slechtziendheid. Deze klachten nemen in ernst toe tot volledige blindheid rond de leeftijd van 50 jaar, wat een diepgaande invloed heeft op de kwaliteit van leven van deze patiënten.
Doneer nu
De oorzaak van deze aandoening is een fout in het OAT-gen, wat cruciaal is voor de omzetting van het aminozuur ornithine. Wanneer dit gen niet naar behoren functioneert stapelt ornithine zich op, waardoor de GA-patiënten 10-20 keer meer ornithine hebben dan gezonde individuen. Hoe deze ophoping van ornithine precies leidt tot het langzame verlies van zicht bij GA-patiënten, is momenteel nog niet duidelijk. Op dit moment is er helaas nog geen specifieke behandeling beschikbaar voor GA-patiënten. De enige behandeling op dit moment is het volgen van een zeer streng eiwitarm dieet, dat het zichtverlies enigszins kan vertragen, maar niet volledig kan stoppen. Helaas is dit dieet zo strikt dat de meeste GA-patiënten moeite hebben om het vol te houden.
Gezien de zeldzaamheid van GA, wordt er maar weinig onderzoek gedaan naar nieuwe behandelingsmogelijkheden voor deze patiënten. Binnen het Emma Kinderziekenhuis gebruikt Prof. Dr. Arthur Bergen momenteel een geavanceerde techniek om specifieke cellen in het oog van GA-patiënten te reproduceren. Samen met een groep medische experts is het doel om voedingssupplementen te ontdekken die de schade aan het oog bij GA-patiënten kunnen verminderen.
De onderzoekers hopen voedingssupplementen te identificeren die het gezichtsverlies bij GA patiënten kunnen afremmen, of misschien zelfs stoppen. Alle gebruikte voedingssupplementen die worden onderzocht zijn momenteel vrij verkrijgbaar en zijn als veilig beoordeeld. Dit betekent dat wanneer er een voedingssupplement wordt gevonden dat schade aan GA cellen kan verminderen, het snel kan worden overwogen om dit supplement in combinatie met het dieet voor te schrijven aan patiënten. Op deze manier kan er snel een positieve bijdrage geleverd worden aan de behandeling van Gyraat Atrofie.
Abel is ook te horen in onze podcast ‘Als ik heel eerlijk ben..’. Robert ten Brink, ambassadeur van het Emma Kinderziekenhuis, praat in aflevering 2, samen met Skip, Abel & Jelany over de impact van slechtziendheid op hun leven, hoe zij hiermee omgaan en toch het maximale uit hun leven halen.