Onderzoek naar het GRIN2B-syndroom
Kinderen met het GRIN2B-syndroom hebben een genetische verandering in het GRIN2B gen. Deze aandoening veroorzaakt ontwikkelings- en bewegingsstoornissen, leer- en gedragsproblemen en moeilijk behandelbare epilepsie. Tot op heden is er geen specifieke behandeling voor deze complexe aandoening.
Doneer nu
Onderzoek van onder andere het Emma Center for Personalized Medicine laat veelbelovende resultaten laten zien met betrekking tot het gebruik van L-serine. Deze stof lijkt bij sommige kinderen niet alleen de motorische en cognitieve vaardigheden te verbeteren, maar ook de epileptische aanvallen te verminderen.
Kinderen met het GRIN2B-syndroom ervaren niet allemaal dezelfde symptomen. Het is daarom nog onbekend of de behandeling bij alle kinderen even effectief zal zijn. Om hier meer duidelijkheid over te krijgen, zullen de onderzoekers mini-hersenkweken van GRIN2B-patiënten maken. Hiermee kan de effectiviteit van de behandelingen buiten het lichaam van het kind worden beoordeeld.
Deze studie is van groot belang, omdat het onderzoekers in staat stelt te achterhalen welke kinderen met het GRIN2B-syndroom daadwerkelijk baat zullen hebben bij L-serine behandeling. Hiermee worden onnodige behandelingen voorkomen en kan er gerichter zorg worden geboden.
Als het Emma erin slaagt een klinisch-relevant hersenmodel voor GRIN2B te ontwikkelen, opent dat de deur naar gepersonaliseerde behandelmethoden. Dit biedt niet alleen hoop voor patiënten met het GRIN2B-syndroom, maar werpt ook nieuw licht op andere genetische aandoeningen met een breed scala aan klinische symptomen.