Onderzoek naar Sikkelcelziekte
Sikkelcelziekte is een erfelijke aandoening die ontstaat door een verandering in het hemoglobine-gen, dat de aanmaak van rode bloedcellen aanstuurt. Hierdoor kunnen de rode bloedcellen een sikkelvorm aannemen, wat de naam van de aandoening verklaart. Deze afwijkende sikkelvormige cellen kunnen bloedvaten verstoppen waardoor organen beschadigen. De milt is vaak het eerste orgaan dat wordt aangetast.
Doneer nu
Recentelijk zijn er twee nieuwe, minder belastende methoden ontwikkeld om de miltfunctie te meten. Deze methoden maken gebruik van restmateriaal van standaard bloedafnames en hebben interessante resultaten opgeleverd bij volwassen patiënten met sikkelcelziekte.
De miltfunctie van kinderen tot 6 jaar wordt bij dit onderzoek gevolgd. Dit zal helpen om een duidelijker beeld te krijgen van de variatie in achteruitgang van de miltfunctie tussen patiënten. Deze kennis kan in de toekomst de mogelijkheid bieden om infectiepreventie specifiek af te stemmen op individuele patiënten, waarmee een stap naar een meer gepersonaliseerde zorg voor kinderen met sikkelcelziekte gezet kan worden.
De milt verliest bij sikkelcelziekte al vanaf het eerste levensjaar zijn rol in de bescherming tegen bacteriële infecties. Dit kan tot levensbedreigende infecties leiden. Om het infectierisico te verminderen krijgen alle kinderen met sikkelcelziekte vanaf de leeftijd van vier maanden dagelijks antibiotica en extra vaccinaties. Hoewel deze maatregelen van levensbelang zijn, kunnen kinderen ook nadelen ondervinden van antibiotica, zoals verstoring van een gezonde darmflora. Voorheen waren de beschikbare functietesten van de milt belastend voor patiënten en was het moeilijk om de miltfunctie van individuele patiënten te volgen. Daardoor is kennis over de milt bij sikkelcelziekte bij kinderen beperkt en vooral gebaseerd op patiënten met de meest ernstige vorm van de ziekte.
De vooruitgang in onderzoek en behandeling brengt hoop voor kinderen die sikkelcelziekte hebben.
