Onderzoek naar leukodystrofie

De hersenen bestaan uit grijze stof en witte stof. Deze witte stof zorgt ervoor dat informatie supersnel door de hersenen gestuurd kan worden. In het geval van leukodystrofieën is deze witte stof aangetast en zijn de zenuwverbindingen in de hersenen verstoord. Dit leidt ertoe dat hersenfuncties, zoals cognitie, motoriek en gedrag, ontregeld raken.

Vaak vinden leukodystrofieën haar oorsprong in de kindertijd. Een kind dat eerst nog gezond lijkt, wordt langzaam steeds zieker: vooral het motorisch, maar ook het verstandelijk en gedragsmatig functioneren neemt sterk af. Kinderen raken ernstig gehandicapt en lopen een groter risico op vroegtijdig overlijden.

15 jaar geleden bleef bij ongeveer de helft van de kinderen de oorzaak van de ziekte onbekend. Vandaag de dag is het nog maar een kleine groep patiënten bij wie de oorzaak niet bekend is. Voor veel leukodystrofieën blijft nog onduidelijk hoe de ziekte precies ontstaat. Mede daardoor zijn er voor de allermeeste patiënten geen behandelopties. Onderzoek hiernaar is kostbaar: er is vaak niet genoeg geld voor de geschikte apparatuur en benodigdheden. Dit heeft een vertragend effect op het verloop van een onderzoek.

In het Emma zijn Marjo van der Knaap, Nicole Wolf en Marc Engelen kinderneurologen gespecialiseerd in leukodystrofieën. Samen behandelen ze zo’n 200 kinderen met leukodystrofieën. In 2000 richtte Marjo van der Knaap namens het Emma het Amsterdamse Leukodystrofie Centrum (ALC) op. In een multidisciplinair team wordt er toegewerkt naar een betere diagnostiek en inzicht in hoe leukodystrofieën werken en waar aangrijpingspunten zitten voor behandeling. De afgelopen jaren zijn er een aantal nieuwe, niet eerder ontdekte leukodystrofieën aan het licht gekomen en zijn er steeds meer klinische trials ontwikkeld, sommige specifiek in Amsterdam. Deze doorbraken hebben het ALC internationaal bekend gemaakt. Patiënten uit heel Nederland en ook uit het buitenland zijn in het ALC zeer welkom voor diagnostiek en behandeling.